Sindrom Pendred merupakan kelainan genetik bawaan karena mutasi gen SLC26A4. Akibat perubahan gen tersebut, seseorang dapat mengalami gangguan pendengaran, pembengkakan kelenjar tiroid hingga masalah keseimbangan. Lantas, bagaimana pengobatan sindrom Pendred?

Pengobatan Sindrom Pendred

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders mengungkapkan sindrom Pendred tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, tersedia pengobatan sindrom Pendred.

Pengobatan berdasarkan hasil diagnosis terhadap apa yang memengaruhinya. Karena sindrom ini memengaruhi telinga bagian dalam, tiroid, dan keseimbangan akan banyak spesialis terlibat dalam pengobatan, termasuk dokter perawatan primer, ahli audiologi, ahli endokrin, ahli genetika klinis, konselor genetik, dokter spesialis penyakit telinga, hidung, tenggorokan, kepala, dan leher (THT-KL) , dan ahli patologi wicara-bahasa.

Tim medis akan bekerja sama untuk mendorong pilihan berdasarkan informasi tentang pilihan pengobatan. Mereka juga dapat membantu orang mempersiapkan peningkatan gangguan pendengaran dan kemungkinan konsekuensi jangka panjang lainnya dari sindrom tersebut.

Sindrom Pendred yang Berdampak Gangguan Pendengaran dan Keseimbangan

Dokter THT-KL atau ahli genetika klinis akan mempertimbangkan gangguan pendengaran, struktur telinga bagian dalam, dan terkadang kelenjar tiroid dalam mendiagnosis sindrom Pendred. Dia akan mengevaluasi waktu, jumlah, dan pola gangguan pendengaran.

Kemudian, mengajukan pertanyaan seperti “Kapan gangguan pendengaran dimulai?”, “Apakah memburuk dari waktu ke waktu?”, dan “Apakah itu terjadi secara tiba-tiba atau bertahap?”.

Diagnosis

Spesialis akan menggunakan teknik pencitraan telinga bagian dalam seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT scan) untuk mencari dua karakteristik sindrom Pendred. Salah satu karakteristik mungkin adalah koklea dengan putaran yang terlalu sedikit.

Koklea adalah bagian berbentuk spiral dari telinga bagian dalam yang mengubah suara menjadi sinyal listrik yang dikirim ke otak. Koklea yang sehat memiliki dua setengah putaran. Tapi, koklea dengan sindrom Pendred mungkin hanya memiliki satu setengah putaran.

Sementara itu, dokter juga akan memeriksa saluran air vestibular yang membesar. Saluran air vestibular adalah saluran tulang yang membentang dari ruang depan (bagian telinga bagian dalam antara koklea dan kanal setengah lingkaran) ke bagian dalam tengkorak.

Di dalam saluran air vestibular adalah tabung berisi cairan yang disebut saluran endolymphatic, yang berakhir di kantung endolymphatic berbentuk balon. Saluran dan kantung endolimfatik biasanya juga membesar.

Hal tersebut dapat memengaruhi sistem vestibular yang berujung kelemahan keseimbangan. Namun, otak sangat baik dalam mengatasi sistem vestibular yang lemah, dan sebagian besar anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Pendred tidak memiliki masalah keseimbangan atau kesulitan melakukan tugas rutin. Namun, beberapa bayi dengan sindrom Pendred mungkin mulai berjalan lebih lambat dari bayi lainnya.

Pengobatan

Anak-anak dengan sindrom Pendred harus memulai pengobatan dini untuk memperoleh keterampilan komunikasi, seperti belajar bahasa isyarat atau ucapan isyarat atau belajar menggunakan alat bantu dengar atau implan koklea (cochlear implant). Sebab, kebanyakan orang dengan sindrom Pendred akan mengalami kehilangan pendengaran yang cukup signifikan.

Untuk mengurangi kemungkinan perkembangan gangguan pendengaran, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Pendred harus menghindari olahraga kontak yang dapat menyebabkan cedera kepala. Artinya, mereka perlu memakai pelindung kepala saat melakukan aktivitas seperti bersepeda dan bermain ski yang dapat menyebabkan cedera kepala.

Selain itu, perlu menghindari situasi yang dapat menyebabkan barotrauma (perubahan tekanan yang ekstrem dan cepat), seperti scuba diving atau perawatan oksigen hiperbarik.

Baca juga: Bagaimana Cara Memilih Alat Bantu Dengar untuk Orang Gangguan Pendengaran?

Kelenjar Tiroid Membengkak

Sindrom Pendred bisa membuat kelenjar tiroid membesar atau gondok. Tiroid adalah kelenjar kecil berbentuk kupu-kupu di bagian depan leher, tepat di atas tulang selangka.

Tetapi banyak orang yang mengembangkan gondok tidak memiliki sindrom Pendred. Sebaliknya, banyak orang yang mengidap sindrom Pendred tidak pernah mengembangkan penyakit gondok. Sehingga, untuk menentukan apakah gondok karena sindrom Pendred atau penyebab lain, perlu pemeriksaan ke dokter yang berspesialisasi dalam kelainan kelenjar atau ahli endokrin.

Pengujian kadar hormon tiroid mungkin diberikan kepada anak-anak. Tes pencucian perklorat itu untuk menentukan apakah tiroid berfungsi dengan baik. Meski demikian tes ini jarang digunakan dan sebagian besar telah digantikan oleh tes genetik.

Baca Juga : Sindrom Pendred Menyebabkan Gangguan Pendengaran, kok Bisa?

Pengobatan

Orang dengan sindrom Pendred dan memiliki gondok perlu melakukan pemeriksaan secara teratur. Karena, jenis gondok pada sindrom Pendred tidak biasa. Ukurannya terus membesar, itu juga masih terus menghasilkan hormon tiroid dalam jumlah normal (gondok eutiroid).

Tiroid memainkan peran utama dalam bagaimana tubuh menggunakan energi dari makanan. Pada anak-anak, tiroid penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal. Namun, anak-anak dengan sindrom Pendred jarang mengalami masalah tumbuh dan berkembang dengan baik meskipun tiroid mereka terpengaruh. Tingkat hormon tiroid mereka biasanya normal.