Pola genetik autosomal dominan (autosomal dominant) dapat membuat bayi lahir dengan sindrom bawaan. Salah satunya, Branchiootorenal (BOR) syndrome. Sindrom ini menyebabkan kelainan bentuk telinga dan gangguan pendengaran serta dan ginjal. Seperti apakah Branchiootorenal syndrome?
Branchiootorenal Syndrome
Sindrom Branchiootorenal (BOR) adalah suatu kondisi yang mengganggu perkembangan jaringan di leher dan menyebabkan kelainan bentuk pada telinga dan ginjal. Kondisi ini diturunkan sebagai kondisi genetik dominan autosomal.
Istilah Branchiootorenal merupakan singkatan dari masing-masing kelainan yang terjadi pada tubuh. Dalam catatan Medline Plus, penggalan yang menggambarkan Branchiootorenal, yaitu branchio, oto, dan renal.
Branchio (B)
Ini mengacu pada lengkungan brankial kedua, yang merupakan struktur pada embrio yang sedang berkembang yang memunculkan jaringan di bagian depan dan samping leher. Pada orang dengan sindrom ini, perkembangan abnormal pada lengkung brankial kedua dapat mengakibatkan terbentuknya massa di leher yang disebut kista sumbing brankial.
Beberapa orang yang terkena dampak memiliki lubang atau lubang abnormal yang disebut fistula di sisi leher tepat di atas tulang selangka. Fistula dapat membentuk terowongan ke leher, keluar di mulut dekat amandel. Kista dan fistula sumbing brankial dapat menimbulkan gangguan kesehatan jika terinfeksi. Sehingga sering kali diangkat melalui pembedahan.
Oto (O)
Oto dan otic mengacu pada telinga. Kebanyakan orang dengan sindrom Branchiootorenal mengalami kelainan pada telinga yang menyebabkan gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran dapat bersifat:
- sensorineural karena kelainan pada telinga bagian dalam
- konduktif akibat perubahan pada tulang kecil di telinga tengah
- campuran karena gabungan kelainan telinga bagian dalam dan telinga tengah
Beberapa orang yang terkena dampak memiliki lubang kecil di kulit (preauricular pits) atau potongan jaringan tambahan tepat di depan telinga (preauricular tags).
Renal
Renal mengacu pada ginjal. Sindrom BOR juga menyebabkan kelainan struktur dan fungsi ginjal. Kelainan ini berkisar dari ringan sampai berat yang memengaruhi satu atau kedua ginjal. Dalam beberapa kasus, penyakit ginjal stadium akhir (ESRD) berkembang di kemudian hari.
Penyebab Branchiootorenal Syndrome
Penyebab Branchiootorenal syndrome adalah mutasi pada gen EYA1 (BOR1), SIX5 (BOR2), dan SIX1 (BOR3).
- Sekitar 40 persen penderita kondisi ini mengalami mutasi pada gen EYA1
- Mutasi gen SIX1 jarang terjadi
- Mutasi gen SIX5 ditemukan pada sejumlah kecil orang, mesk para peneliti mempertanyakan apakah mutasi pada gen ini menyebabkan kondisi tersebut
Bagaimana mutasi gen Branchiootorenal syndrome berdampak pada kelainan?
Protein yang dihasilkan dari gen EYA1, SIX1, dan SIX5 berperan penting dalam perkembangan sebelum kelahiran. Protein EYA1 berinteraksi dengan beberapa protein lain, termasuk SIX1 dan SIX5, untuk mengatur aktivitas gen yang terlibat dalam banyak aspek perkembangan embrio.
Penelitian menunjukkan bahwa interaksi protein ini penting untuk pembentukan normal banyak organ dan jaringan, termasuk lengkungan brankial kedua, telinga, dan ginjal. Mutasi pada gen EYA1, SIX1 atau SIX5 ini mengganggu kemampuan protein untuk berinteraksi satu sama lain dan mengatur aktivitas gen. Sehingga, memengaruhi perkembangan organ dan jaringan sebelum kelahiran, yang mengarah pada ciri khas sindrom BOR/BO.
Diagnosis
Untuk memastikan diagnosis klinis, perlu pengujian genetik molekuler untuk mutasi pada gen. Sementara itu, kelainan ginjal melalui urinalisis, tes fungsi ginjal, dan pemeriksaan pencitraan seperti ultrasonografi ginjal dan CT.
Sedangkan, evaluasi fungsi pendengaran perlu penilaian audiologi, dan pencitraan (CT atau computerized tomography) tulang temporal untuk mengidentifikasi kelainan telinga tengah dan dalam. Salah satu tempat untuk melakukan pemeriksaan pendengaran adalah Kasoem Hearing Center.
Satu-satunya hearing center dengan sertifikat ISO 9001:2015, Kasoem Hearing Center dapat menjawab kebutuhan Anda. Mulai dari pemeriksaan pendengaran dan keseimbangan oleh audilog profesional hingga pilihan teknologi pendengaran.
Pilihan tersebut meliputi alat bantu dengar (hearing aid), alat bantu dengar konduksi tulang atau bone-anchored hearing aid (Baha), dan cochlear implant (implan koklea). Selain itu, untuk memaksimalkan pendengaran dapat menjalani sesi terapi Auditory Verbal therapy (AVT).
Mau pakai BPJS? Kasoem juga memberikan layanan untuk pemasangan alat bantu dengar BPJS. Jadi, tunggu apalagi, reservasi untuk kunjungan di cabang terdekat kota Anda! Kasoem Hearing Center “one stop solution for all hearing problem”.