Sekitar 50 persen gangguan pendengaran masa kanak-kanak adalah genetik. Salah satu penyumbang gangguan dengar genetik adalah sindrom. Lantas, apa saja sindrom yang dapat mengakibatkan gangguan pendengaran?
Banyak orang tua tidak mengetahui kenapa genetik menyebabkan gangguan pendengaran genetik. Maka dari itu, untuk mengidentifikasi penyebab gangguan pendengaran anak perlu pemahaman dasar tentang genetika dan kategori utama pewarisan.
Resesif autosomal
Sekitar 70 persen gangguan pendengaran genetik disebabkan resesif autosomal. Ini terjadi ketika seorang anak menerima gen gangguan pendengaran dari setiap orang tua. Saudara kandung yang lahir dari pasangan sama, memiliki peluang 25 untuk mengalami gangguan pendengaran.
Autosomal Dominan
Sekitar 15 persen kasus gangguan dengar genetik karena autosomal dominan. Artinya, hanya satu salinan gen yang bermutasi yang diperlukan untuk menyebabkan gangguan pendengaran. Oleh karena itu, orang tua dengan gen yang bermutasi biasanya akan mengalami gangguan pendengaran. Selain itu, orang tua dengan gen dominan memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen gangguan pendengaran kepada setiap anaknya.
Terkait-X
Terkait-X menyumbang satu sampai dua persen kasus gangguan dengar. Kondisi terkait-X disebabkan oleh gen yang terletak pada kromosom X ( resesif dan dominan ). Ada beberapa bentuk gen terkait-X yang menyebabkan gangguan pendengaran dan beberapa bentuk sindrom.
Penyebab Gen Mitokondria
Perubahan gen mitokondria ini dapat mengakibatkan sindrom yang melibatkan gangguan pendengaran sebesar satu persen.
Sindrom yang Dapat Mengakibatkan Gangguan Pendengaran
Gangguan pendengaran sindrom adalah gangguan pendengaran yang terjadi disertai dengan gejala medis penting lainnya. Ada 400 lebih sindrom yang teridentifikasi menyebabkan gangguan pendengaran. Lantas, apa saja sindrom yang dapat mengakikabtkan gangguan pendengaran?
Sindrom gangguan pendengaran resesif autosomal
Sindrom Usher
Ini adalah jenis gangguan pendengaran sindrom resesif autosomal yang paling umum. Sindrom Usher menyebabkan gabungan gangguan pendengaran dan penglihatan. Beberapa varian patogen dapat menyebabkan hanya kehilangan pendengaran atau hanya kehilangan penglihatan. Ini terbagi menjadi tiga tipe:
- I menderita gangguan dengar mendalam, gangguan pendengaran sensorineural hadir saat lahir (kongenital), dan gangguan keseimbangan
- II mengalami gangguan pendengaran sedang hingga berat hadir saat lahir (kongenital) dan gangguan pendengaran sensorineural miring ke bawah
- III pendengaran normal saat lahir. Awitan selanjutnya dari kehilangan pendengaran sensorineural yang progresif dan gangguan keseimbangan
Sindrom Pendred
Dalam kebanyakan kasus, gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan mungkin progresif. Ciri-cirinya:
- saluran air vestibular yang membesar biasanya terlihat
- malformasi telinga bagian dalam lainnya (malformasi Mondini) mungkin ada
Sindrom Jervell dan Lange-Nielson (JL-N)
Ini adalah jenis gangguan pendengaran sindrom resesif yang paling umum ketiga. Ciri-ciri kondisi sindrom Jervell dan Lange-Nielson (JL-N) salah satunya mengalami gangguan pendengaran sensorineural yang mendalam hadir pada saat lahir (kongenital) bilateral.
Sindrom Gangguan Pendengaran Autosomal Dominant
- Sindrom Stickler. Dampak dari sindrom salah satunya kehilangan pendengaran konduktif, sensorineural atau campuran dan mungkin progresif.
- Sindrom Waardenburg. Akibat sindrom ini seperti gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan dapat terjadi pada satu (unilateral) atau kedua telinga (bilateral).
- Sindrom Branchio-Oto-Renal (BOR) mengakibatkan gangguan pendengaran bersifat konduktif, sensorineural atau campuran. Selain itu, ada perubahan struktural di telinga luar, tengah, atau dalam, serta menunjukkan saluran air vestibular yang membesar.
- Sindrom CHARGE, Dampak sindrom ini, meliputi kehilangan pendengaran konduktif, sensorineural atau campuran dan berkisar dari ringan sampai berat. Selain itu, koloboma, atresia choanal, masalah saraf kranial, dan
bentuk telinga yang tidak biasa - Sindrom Treacher-Collins. Akibat sindrom ini adalah angguan pendengaran bersifat konduktif, telinga luar yang tidak ada/cacat, saluran telinga yang tidak ada (atresia) atau sempit (stenosis) serta kutil di depan telinga (preauricular).
- Neurofibromatosis Tipe II (NFII). Dampak terhadap pendengaran berupa gangguan pendengaran bersifat progresif, sensorineural terkadang mengakibatkan ketulian dan kedua telinga (bilateral) mengalami vestibular schwannomas (tumor) berkembang pada usia 30 tahun.
- Sindrom Alport, ciri-cirinya gangguan pendengaran bersifat progresif dan sensorineural.
Terkait-X
Sindrom Alport
Kondisi ini mengakibatkan gangguan pendengaran bersifat progresif dan sensorineural.
X-Linked Congenital Stapes Fixation with Perilymph Gushe (Fiksasi Stapes Bawaan Terkait-X dengan Perilymph Gusher)
Ciri-ciri sindrom ini terhadap pendengaran berupa hal seperti berikut.
- Gangguan pendengaran pada laki-laki bersifat campuran dan mungkin progresif
- Pembawa wanita mungkin mengalami gangguan pendengaran ringan, campuran atau sensorineural
- Risiko gangguan pendengaran lebih lanjut jika operasi telinga tengah dilakukan untuk memperbaiki fiksasi stapes karena operasi dapat menyebabkan hilangnya cairan telinga bagian dalam (perilymph) secara tiba-tiba
Sindrom Gangguan Pendengaran Gen Mitokondria
- Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS). Dampak dari MELAS adalah bayi lahir dengan gangguan pendengaran sensorineural yang sangat dalam
- Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MIDD), akibat kondisi ini, yaitu timbulnya gangguan pendengaran dan diabetes tipe II terjadi pada usia pertengahan dewasa serta gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan sering ditemukan pada frekuensi tinggi.
- Sindrom Kearns-Sayre (KSS). Ciri gangguan dengar dari mutasi gen ini adalah awitan gangguan pendengaran bilateral dan sensorineural umumnya sebelum usia 20 tahun
- Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers (MERRF). Akibar sindrom ini bisa menderita gangguan pendengaran adalah sensorineural dari berbagai tingkat