Faktor genetik menyumbang 50 persen gangguan pendengaran yang terjadi pada anak-anak. Salah satu gangguan pendengaran genetik adalah gangguan pendengaran resesif autosomal. Lantas, apa saja sindrom yang menyebabkan gangguan pendengaran resesif autosomal?

Gangguan Pendengaran Resesif Autosomal

Dalam catatan babyhearing.org, gangguan pendengaran resesif autosomal dapat terjadi ketika seorang anak menerima gen gangguan pendengaran dari setiap orang tua. Sementara itu, saudara kandung yang lahir dari pasangan yang sama, memiliki peluang 25 persen untuk mengalami gangguan pendengaran.

Biasanya orang tua memiliki pendengaran normal dan disebut pembawa yang tidak terpengaruh. Mungkin sulit untuk memahami bahwa suatu kondisi bisa bersifat genetik. Namun, sebelumnya tidak terlihat sebelumnya dalam keluarga.

Sindrom Gangguan Pendengaran Resesif Autosomal

Gangguan pendengaran sindrom terjadi dengan gejala lain yang penting secara medis. Ada lebih dari 400 sindrom yang telah teridentifikasi termasuk gangguan pendengaran. Berikut sindrom yang menyebabkan gangguan pendengaran resesif autosomal.

Sindrom Usher

Ini adalah jenis gangguan pendengaran sindrom resesif autosomal yang paling umum. Sindrom Usher menyebabkan gabungan gangguan pendengaran dan penglihatan. Namun, tidak semua varian gen sindrom Usher menyebabkan gangguan pendengaran dan kehilangan penglihatan.

Beberapa varian patogen dapat menyebabkan hanya kehilangan pendengaran atau hanya kehilangan penglihatan.

Sindrom Usher tipe I

  • Mendalam, gangguan pendengaran sensorineural hadir saat lahir (kongenital)
  • Mendapat sedikit manfaat alat bantu dengar atau tidak ada manfaat sama sekali
  • Kehilangan penglihatan disebabkan oleh retinitis pigmentosa (RP) yang dimulai dengan rabun senja pada usia 10 tahun dengan hilangnya penglihatan tepi “penglihatan terowongan”
  • Masalah disfungsi keseimbangan (vestibular) yang parah
  • Disebabkan oleh beberapa pasangan gen resesif

Tipe II

  • Gangguan pendengaran sedang hingga berat hadir saat lahir (kongenital)
  • Gangguan pendengaran sensorineural miring ke bawah
  • Kehilangan penglihatan disebabkan oleh retinitis pigmentosa (RP) yang dimulai dengan kebutaan malam setelah usia 10 tahun dengan hilangnya penglihatan tepi “penglihatan terowongan”. Banyak orang terus memiliki area penglihatan kecil sepanjang hidup mereka
  • Tidak ada masalah keseimbangan (vestibular)
  • Disebabkan oleh beberapa pasangan gen resesif

Tipe III

  • Pendengaran normal saat lahir
  • Awitan selanjutnya dari kehilangan pendengaran sensorineural yang progresif
  • Kehilangan penglihatan disebabkan oleh retinitis pigmentosa (RP) yang dimulai dengan kebutaan malam dengan hilangnya penglihatan tepi “penglihatan terowongan”. Onset dan tingkat keparahan kehilangan penglihatan bervariasi
  • Masalah keseimbangan variabel (vestibular)
  • Disebabkan oleh satu pasangan gen resesif

Gangguan pendengaran sindrom resesif, sindrom Pendred

Salah satu jenis gangguan pendengaran sindrom resesif yang paling umum adalah sindrom Pendred. Dalam kebanyakan kasus, gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan mungkin progresif.

  1. Saluran air vestibular yang membesar biasanya terlihat
  2. Mungkin ada malformasi telinga bagian dalam lainnya (malformasi Mondini)
  3. Disfungsi keseimbangan hadir dalam banyak kasus
  4. Mungkin terkait pembesaran kelenjar tiroid (gondok)

Sindrom Jervell dan Lange-Nielson (JL-N)

Ini adalah jenis gangguan pendengaran sindrom resesif yang paling umum ketiga. Ciri-ciri kondisi sindrom Jervell dan Lange-Nielson (JL-N), antara lain sebagai berikut.

  1. Bilateral, gangguan pendengaran sensorineural yang mendalam hadir pada saat lahir (kongenital)
  2. Temuan utama lainnya pada JL-N adalah irama jantung yang tidak normal (QT panjang), yang dapat menyebabkan pingsan dan kemungkinan kematian mendadak
  3. Irama jantung yang tidak normal, tapi pengobatan dengan obat-obatan dapat  mengatasi ini
  4. Mutasi pada dua pasangan gen yang menyebabkan kondisi tersebut
Rate this post
0 Shares