Faktor genetik menyumbang 50 persen gangguan pendengaran yang terjadi pada anak-anak. Salah satu gangguan pendengaran genetik adalah gangguan pendengaran autosomal dominant. Apa saja saja sindrom yang menyebabkan gangguan pendengaran?

Autosomal Dominant

Ini adalah pola karakteristik pewarisan dari beberapa kelainan genetik. “Autosomal” berarti gen yang dimaksud terletak di salah satu kromosom bernomor atau non-seks. Sedangkan, “Dominant” berarti satu salinan gen yang bermutasi (dari satu orang tua) sudah cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut.

Jadi, seorang anak dari salah orang tua yang dipengaruhi oleh kondisi dominan autosomal memiliki kemungkinan 50 persen untuk dipengaruhi oleh kondisi tersebut melalui pewarisan alel dominan. Misalnya, pria dan wanita sama-sama menderita gangguan pendengaran sebesar 50 persen. Kondisi tersebut, cukup membuat anaknya menderita gangguan dengar.

Dalam catatan National Human Genome Research Institute, ketika ahli genetika berbicara tentang kelainan dominan, biasanya mengacu pada kelainan langka yang disebabkan oleh perubahan ejaan dalam DNA dari satu salinan gen.

Sekarang karena peluang untuk meneruskan salinan gen yang diubah ke setiap anak adalah 50 persen. biasanya melihat kelainan di setiap generasi pohon keluarga. Misalnya, mungkin melihatnya pada ibu atau pada orang tua ibu atau kakek nenek ibu, bahkan bibi dan paman.

Meskipun terkadang seseorang dengan kelainan dominan dapat menjadi orang pertama dalam keluarganya yang mengalami perubahan ejaan, seperti sindrom Marfan dan kanker payudara serta ovarium herediter.

Sindrom Gangguan Pendengaran Autosomal Dominant

Seperti dilansir dari babyhearing.org, sindrom gangguan pendengaran dengan gejala lain yang penting secara medis. Ada lebih dari 400 sindrom yang telah teridentifikasi termasuk gangguan pendengaran. Berikut sindrom yang menyebabkan gangguan pendengaran.

Sindrom Stickler

Perubahan enam gen terkait dengan perubahan ekspresi gen kolagen/jaringan ikat. Tipe IV, V, dan VI kurang umum dan diwariskan sebagai kondisi resesif autosomal. Damak dari sindrom ini antara lain sebagai berikut.

  1. Berdampak pada kehilangan pendengaran konduktif, sensorineural atau campuran dan mungkin progresif
  2. Fitur wajah mungkin termasuk rahang kecil (micrognathia) dengan langit-langit mulut sumbing (Pierre Robin) dan bagian tengah wajah yang rata
  3. Mata dan beberapa bentuk Stickler mungkin memiliki rabun jauh (miopi) yang parah dan progresif, katarak, glaukoma, dan ablasi retina
  4. Temuan lain mungkin termasuk gangguan tulang/sendi, artritis onset dewasa awal, hiperfleksibilitas, dan malformasi tulang telinga tengah (tulang pendengaran)
Baca Juga :   Kacamata Dengan Alat Bantu Dengar yang Sangat Membantu

Sindrom Waardenburg

Ada empat jenis sindrom Waardenburg dengan tipe I dan II yang paling umum. Dampaknya, seperti:

  • gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan dapat terjadi pada satu (unilateral) atau kedua telinga (bilateral)
  • fitur mungkin menunjukkan perubahan pigmen termasuk rambut beruban prematur, jambul putih, dua mata
  • berwarna berbeda (heterochromia irides, biasanya mata biru dan coklat cerah), dan albinisme parsial
  • ciri-ciri wajah mungkin termasuk alis yang menyatu (synofrys), jarak mata yang lebar (hipertelorisme terlihat pada Tipe I), jembatan hidung yang tinggi, dan ujung hidung yang kurang berkembang (hipoplastik alae nasi)

Sindrom Branchio-Oto-Renal (BOR)

Sementara itu, perubahan setidaknya dua gen telah ditemukan menyebabkan Sindrom BOR, dengan gen lain yang kontroversial. Akibatnya:

  • gangguan pendengaran bersifat konduktif, sensorineural, atau campuran
  • telinga umumnya memiliki perubahan struktural di telinga luar, tengah, atau dalam, dan mungkin
  • menunjukkan saluran air vestibular yang membesar
  • wajah mungkin memiliki kista (atau lubang), seringkali di depan telinga (preauricular).
  • leher mungkin memiliki kista atau sinus (branchial cleft)
  • masalah ginjal (ginjal) mungkin tidak ada, ringan, atau bahkan mengancam jiwa

Sindrom BIAYA

Perubahan gen CHD7 menyebabkan sebagian besar kasus. Dampak sindrom ini, meliputi:

  • kehilangan pendengaran konduktif, sensorineural atau campuran dan berkisar dari ringan sampai berat
  • empat temuan unik yang membantu diagnosis adalah koloboma, atresia choanal, masalah saraf kranial, dan
  • bentuk telinga yang tidak biasa
  • CHARGE adalah mnemonik untuk Colobomas (bagian mata yang hilang), Cacat jantung, A tresia (penyempitan) choanae (pembukaan tengkorak ke hidung), Retardasi pertumbuhan dan perkembangan, kelainan genital , dan E ada perubahan

Sindrom Treacher-Collins

Perubahan pada tiga gen diketahui menyebabkan Treacher-Collins. Dampak dari kelainan gen adalah sebagai berikut.

  1. Gangguan pendengaran bersifat konduktif
  2. Ciri-ciri wajah yang mencolok termasuk tulang pipi yang kurang berkembang (hipoplasia malar), telinga luar yang tidak ada/cacat, saluran telinga yang tidak ada (atresia) atau sempit (stenosis), kutil di depan telinga (preauricular), bentukan (coloboma pada kelopak mata bawah). dan tidak adanya bulu mata bagian bawah)
  3. Gambaran kadang-kadang termasuk langit-langit mulut sumbing atau bibir sumbing dan choanal (pembukaan tengkorak ke hidung) penyempitan atau penyumbatan
Baca Juga :   Bayi Gangguan Pendengaran, Mulai Layanan Intervensi Sebelum Usia 6 Bulan

Neurofibromatosis Tipe II (NFII)

Hanya satu gen, NF2, yang diketahui menyebabkan Neurofibromatosis Tipe II. Selain pendengaran, dampak gen abnormal memengaruhi penglihatan. Rinciannya adalah:

  • gangguan pendengaran bersifat progresif, sensorineural terkadang mengakibatkan ketulian
  • kedua belah pihak (bilateral) vestibular schwannomas (tumor) berkembang pada usia 30 tahun
  • tumor lain juga bisa tumbuh
  • katarak jarang menyebabkan masalah penglihatan tetapi dapat membantu diagnosis
Rate this post
0 Shares