Kelainan bentuk telinga dapat berdampak pada pendengaran. Salah satu kondisi yang memengaruhi bentuk telinga bayi adalah Treacher Collins Syndrome (TCS). Apa itu Treacher Collins Syndrome? Bagaimana sindrom tersebut memengaruhi bentuk telinga?

Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah kelainan genetik langka ditandai dengan kelainan khas pada kepala dan wajah. Dalam catatan National Organization for Rare Disorders, kelainan kraniofasial cenderung melibatkan keterbelakangan dari kompleks zygomatik, tulang pipi, rahang, langit-langit dan mulut, yang menyebabkan kesulitan bernapas dan makan.

Selain itu, individu yang terkena mungkin mengalami malformasi mata termasuk kemiringan ke bawah dari pembukaan antara kelopak mata atas dan bawah (fisura palpebral). Sindrom ini juga berdampak pada anomali struktur telinga luar dan tengah yang dapat mengakibatkan gangguan pendengaran.

Anomali otak dan perilaku seperti mikrosefali dan keterlambatan psikomotor juga kadang-kadang dilaporkan sebagai bagian dari kondisi tersebut.

Gejala Treacher Collins Syndrome

Gejala Treacher Collins syndrome sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain, bahkan dalam satu keluarga. Beberapa individu mungkin terkena dampak ringan. Jadi, tidak terdiagnosis menderita kelainan ini. Sementara, yang lain mungkin mengalami komplikasi serius yang mengancam jiwa.

Ciri-ciri utama

Tulang-tulang tertentu pada wajah, telinga, dan jaringan lunak di sekitar mata

  • Individu yang terkena dampak hadir dengan fitur wajah yang khas dan berpotensi mengembangkan masalah pendengaran dan penglihatan.
  • Kelainan biasanya bersifat simetris (hampir identik di kedua sisi wajah) dan hadir saat lahir (kongenital).
  • Perkembangan bicara dan bahasa karena gangguan pendengaran, langit-langit mulut sumbing atau masalah rahang dan saluran napas.
  • Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh tetapi anomali otak dan perilaku seperti mikrosefali dan keterlambatan kognitif jarang dilaporkan sebagai bagian dari kondisi tersebut.
Baca Juga :   Apa Bagian Telinga yang Bertugas Mengumpulkan Suara?

Tulang pipi yang kurang berkembang (hipoplastik) atau tidak ada (malar)

  • Menyebabkan area wajah ini tampak datar atau cekung
  • Tulang rahang bawah (mandibula) tidak berkembang sempurna (hipoplasia mandibula), menyebabkan dagu dan rahang bawah tampak kecil secara tidak normal (micrognathia)
  • Struktur tulang tertentu (misalnya prosesus koronoid dan kondiloid) yang menjangkar bagian tulang rahang bawah ke otot dapat menjadi rata atau tidak ada sama sekali
  • Bayi yang terkena juga dapat menunjukkan keterbelakangan tenggorokan (hipoplasia faring)
  • Hipoplasia faring dengan keterbelakangan rahang bawah (hipoplasia mandibula) dan/atau rahang kecil yang tidak normal (mikrognatia) dapat menyebabkan masalah makan dan/atau kesulitan bernapas (insufisiensi pernapasan) selama awal masa bayi.
  • Anak-anak mungkin mengalami apnea tidur obstruktif
  • Kelainan tambahan yang dapat menyebabkan kesulitan pernapasan atau makan termasuk penyempitan atau penyumbatan saluran udara hidung (choanal stenosis atau atresia)

Beberapa anak mungkin digambarkan memiliki ciri-ciri “urutan Pierre Robin” yang meliputi:

  • micrognathia parah, lidah yang tergeser lebih jauh ke dalam mulut daripada biasanya (glossoptosis) dengan atau tanpa penutupan langit-langit mulut yang tidak sempurna (sumbing)
  • bahkan pada pasien yang langit-langitnya menyatu, mungkin tetap melengkung tinggi yang masih dapat memengaruhi makan dan pernapasan. Selain itu, malformasi mulut dan rahang dapat mengakibatkan kelainan gigi, seperti gigi yang kurang berkembang (hipoplastik) dan/atau tidak sejajar (maloklusi). Kelainan gigi tambahan juga telah dilaporkan termasuk gigi yang hilang (agenesis gigi)

Individu dengan Treacher Collins syndrome dapat mengalami gangguan pendengaran karena kegagalan gelombang suara untuk disalurkan melalui telinga tengah (gangguan pendengaran konduktif).

  • Gangguan pendengaran konduktif biasanya hasil dari kelainan yang mempengaruhi struktur dalam telinga tengah dan individu dengan Treacher Collins syndrome mungkin juga memiliki ossicles cacat atau tidak ada, tiga tulang kecil di mana gelombang suara ditransmisikan di telinga tengah (yaitu, incus, maleus, dan stapes).
  • Selain itu, struktur telinga luar seringkali tidak ada, kecil atau cacat (mikrotia), dengan penyempitan (stenosis) atau penyumbatan (atresia) saluran telinga luar. Telinga luar mungkin kusut atau diputar.
  • Sebaliknya, telinga bagian dalam biasanya tidak terpengaruh, meskipun malformasi organ spiral tulang di telinga bagian dalam (koklea) dan struktur di dalam telinga bagian dalam yang berperan dalam keseimbangan (alat vestibular) telah dilaporkan.
Baca Juga :   Microtia, Kelainan Bentuk Telinga Luar

Gejala tambahan mungkin termasuk adanya pertumbuhan kecil kulit atau lubang tepat di depan telinga luar (tag preauricular) dan saluran abnormal yang tertutup di salah satu ujungnya (fistula buta) yang biasanya mengalirkan telinga ke hidung.

Kelainan pada jaringan di sekitar mata

Banyak bayi dengan TCS memiliki kelainan pada jaringan di sekitar mata. Perbedaan mata ini dapat memberikan penampilan wajah sedih pada individu yang terkena.

  • Gejala okular yang paling umum adalah kemiringan ke bawah pada pembukaan antara kelopak mata atas dan bawah (fisura palpebral)
  • Gejala tambahan termasuk lekukan kelopak mata bawah atau celah jaringan kelopak mata yang hilang (koloboma kelopak mata), tidak adanya sebagian bulu mata pada kelopak mata bawah, mata juling (strabismus) dan saluran air mata menyempit (dacrostenosis).
  • Kadang-kadang malformasi bola mata terlihat dan dapat mencakup takik atau celah jaringan iris yang hilang atau mata kecil yang tidak normal (microphthalmia).

Kehilangan penglihatan dapat terjadi pada beberapa pasien. Tingkat gangguan penglihatan bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan kombinasi kelainan mata. Kelainan kelopak mata bagian bawah dapat menyebabkan mata menjadi kering,

Sekitar 5 persen individu dengan Treacher Collins syndrome menunjukkan defisit perkembangan atau masalah neurologis seperti keterlambatan psikomotorik. Namun, kecerdasan umumnya tidak terpengaruh dengan perkembangan bahasa yang normal.

Meski gejala-gejala tersebut ada pada anak dengan Treacher Collins syndrome, penting untuk dicatat bahwa individu yang terkena tidak akan memiliki semua gejala tersebut. Maka dari itu, lakukan pemeriksaan ke penyedia kesehatan untuk mengetahui informasi yang valid.

Rate this post
0 Shares