Para peneliti meyakini sebesar 50 sampai 60 persen kasus gangguan dengar di Amerika Serikat penyebabnya adalah genetik. Sedangkan, 40 sampai 50 persen kasus akibat lingkungan. Salah satu yang menyumbang gangguan pendengaran adalah sindrom Pendred. Seperti apakah sindrom tersebut?

Sindrom Pendred

Seperti dilansir dari National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, sindrom Pendred merupakan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pendengaran dini pada anak-anak. Nama sindrom ini berasal dari dokter yang pertama mendeskripsikan orang dengan gangguan tersebut, yaitu Vaughan Pendred.

Penyebab

Dalam catatan medlineplus.gov, mutasi pada gen SLC26A4 menyebabkan sekitar setengah dari semua kasus sindrom Pendred. Gen SLC26A4 memberikan instruksi untuk membuat protein (pendrin). Protein ini penting untuk menjaga kadar ion yang tepat di tiroid dan telinga bagian dalam.

Mutasi pada gen SLC26A4 mengubah struktur atau fungsi pendrin, yang mengganggu transpor ion. Ketidakseimbangan ion tertentu mengganggu perkembangan dan fungsi kelenjar tiroid dan struktur di telinga bagian dalam, yang mengarah pada ciri khas sindrom Pendred.

Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal. Artinya, kedua salinan gen di setiap sel mengalami mutasi. Orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosom masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi. Meski demikian, karena orang tua hanya pembawa gen, mereka tak akan merasakan kondisi yang sama dengan turunannya.

Sementara itu, penyebab kondisi pada orang dengan sindrom Pendred yang tidak memiliki mutasi gen SLC26A4 belum diketahui. Peneliti menduga faktor genetik dan lingkungan memiliki peran terhadap kondisi tersebut.

Adakah tanda-tanda orang tua memiliki gen tersebut?

Tanda yang mungkin bahwa seseorang mungkin menjadi pembawa gen SLC26A4 yang bermutasi adalah riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran dini. Tanda lain, yakni anggota keluarga yang menderita gondok dan gangguan pendengaran.

Namun, seringkali tidak ada tanda yang menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut. Penentuan ada atau tidaknya mutasi pada gen SLC26A4 dengan pengujian genetik dari sampel darah. Maka dari itu, jika orang tua khawatir mereka dapat menularkan sindrom Pendred kepada anak-anak, perlu melakukan tes genetik.

Bagaimana sindrom Pendred memengaruhi pendengaran?

Sindrom ini membuat anak mengalami gangguan pendengaran sensorineural level berat hingga sangat berat. Itu terjadi karena perubahan:

• pada telinga bagian dalam, yakni saluran air vestibular yang membesar (EVA)
• koklea berbentuk tidak normal. Padahal, struktur berbentuk siput di telinga bagian dalam itu berfungsi membantu memproses suara. Kombinasi saluran air vestibular yang membesar dan koklea yang berbentuk tidak normal yang dikenal sebagai malformasi Mondini.

Hampir semua anak dengan sindrom Pendred mengalami gangguan pendengaran bilateral. Artinya, gangguan pendengaran menyerang kedua telinganya. Kendati demikian, satu telinga mungkin mengalami gangguan pendengaran lebih banyak dari yang lain.

Baca juga: Terjadi Gangguan Pendengaran, Bagian Telinga Mana yang Bermasalah?

Kapan terjadi pada Anak-anak?

Gangguan pendengaran sensorineural ini terlihat jelas saat lahir. Sementara itu, anak-anak yang lahir dengan sindrom mungkin mulai kehilangan pendengaran saat berusia tiga tahun. Biasanya, pendengaran akan memburuk seiring berjalannya waktu.

Kehilangan pendengaran sering terjadi secara tiba-tiba. Meskipun, ada beberapa individu yang juga mendapatkan kembali pendengarannya. Akhirnya, beberapa anak dengan sindrom tersebut menjadi tuli total.

Baca Juga : Memahami Saluran Air Vestibular atau Vestibular Aqueducts

Apakah sindrom Pendred memengaruhi bagian tubuh lain?

Selain telinga, sindrom bisa memengaruhi bagian tubuh lain, yaitu sebagai berikut.

1. Kelenjar tiroid membesar atau gondok. Pada anak-anak, tiroid penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal. Namun, anak-anak dengan sindrom Pendred jarang mengalami masalah tumbuh dan berkembang dengan baik meskipun tiroid mereka terpengaruh.
2. Kelemahan vestibular. Otak sangat baik dalam mengatasi sistem vestibular yang lemah. Jadi, sebagian besar anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom ini tidak memiliki masalah keseimbangan atau kesulitan melakukan tugas rutin. Hanya saja, beberapa bayi dengan sindrom tersebut mungkin mulai berjalan lebih lambat dari bayi lainnya akibat sindrom tersebut.