Gangguan pendengaran disebabkan oleh berbagai hal, termasuk sindrom langka. Salah satu yang berdampak pada pendengaran adalah Goldenhar syndrome. Apa itu?

Goldenhar Syndrome

Goldenhar syndrome ditemukan pada 1952. Nama tersebut sesuai dengan peneliti yang menemukannya, Maurice Goldenhar yang juga menyebut sindrom ini oculo-auriculo-vertebral dysplasia.

  • Oculo mengacu pada mata
  • Auricolo mengacu pada telinga
  • Vertebral mengacu pada tulang belakang
  • Dysplasia berarti struktur tubuh berkembang secara berbeda

Seperti dilansir dari Cleveland Clinic, Goldenhar syndrome merupakan kondisi bawaan langka yang hadir saat bayi lahir. Ini adalah jenis kondisi kraniofasial, yang berarti menyebabkan ketidakteraturan dalam bentuk atau perkembangan wajah atau kepala.

Biasanya memiliki tulang dan otot yang kurang berkembang di satu sisi wajah mereka (hemifacial microsomia) atau di kedua sisi. Mereka mungkin juga memiliki bibir sumbing atau celah langit-langit. Secara khusus, sindrom Goldenhar biasanya memengaruhi tulang belakang, telinga, dan mata.

Penyebab

Para ahli tidak tahu persis apa yang menyebabkan sindrom langka ini. Mereka memperkirakan itu terjadi karena perubahan pada kromosom. Meski, peneliti tidak selalu tahu apa yang menyebabkan perubahan itu. Hingga dua persen kasus, bayi mungkin mewarisi sindrom Goldenhar dari salah satu atau kedua orang tuanya.

Sementara itu, Beberapa penelitian menunjukkan bahwa saat ibu hamil, kondisi atau pengobatan tertentu dapat meningkatkan risiko bayi mengalami Goldenhar syndrome. Ini termasuk hal seperti berikut.

Diabetes gestasional. Jenis diabetes yang berkembang pada kehamilan ketika kadar gula darah terlalu tinggi. Ini biasanya muncul selama pertengahan kehamilan, antara 24 dan 28 minggu. Mengembangkan diabetes ini tidak berarti sudah menderita diabetes sebelum hamil.

Risiko lain adalah karena ssam retinoat, seperti isotretinoin (Accutane), obat jerawat yang umum.

Baca Juga :   Tympanosclerosis, Apa itu?

Gejala

Salah satu tanda paling umum dari Goldenhar syndrome adalah mikrosomia hemifasial. Mikrosomia hemifasial sering menyebabkan rahang, pipi, dan mata yang kurang berkembang di satu sisi wajah. Sedangkan, beberapa orang yang menderita sindrom ini lahir dengan kelaianan bentuk telinga, yaitu sebagai berikut.

Goldenhar syndrome menyebabkan microtia

Microtia adalah suatu keadaan yang mana ukuran daun telinga lebih kecil dari ukuran yang normal. Variasi telinga microtia terbagi menjadi empat tipe, meliputi:

  • tipe 1 adalah bentuk paling ringan. Pada jenis ini telinga masih mempertahankan bentuk normalnya, tetapi ukuran lebih kecil dari biasanya
  • sementara pada tipe 2, sebagian telinga luar terbentuk kecil atau bisa disertai dengan saluran telinga yang sempit, bahkan tertutup (stenotik)
  • tipe 3 adalah bentuk mikrotia yang paling umum. Telinga muncul sebagai pembentukan tulang rawan kecil berbentuk kacang dan cuping telinga yang relatif terbentuk dengan baik. Namun, pada kasus ini liang telinga luar dan gendang telinga biasanya tidak terbentuk atau biasa disebut atresia
  • tipe 4 adalah tipe yang paling parah yang mana semua struktur telinga luar hilang atau anotia. Kondisi ini dapat memengaruhi satu atau kedua telinga. Namun, umumnya hanya memengaruhi satu telinga saja

Anotia

Anotia adalah malformasi kongenital, ketika telinga luar (auricle) tidak terbentuk sama sekali atau hilang. Kondisi ini dapat memengaruhi satu atau kedua telinga. Namun, sering kali terjadi hanya pada satu telinga saja.

Kehilangan pendengaran

Kehilangan pendengaran dapat membuat sulit untuk memahami, mengikuti, atau berpartisipasi dalam percakapan.

Hingga Satu dari tiga orang dengan sindrom langka mengalami keterbelakangan di kedua sisi wajah. Mereka mungkin juga memiliki masalah dengan ginjal, jantung, paru-paru atau tulang belakang (vertebra). Hingga 15 persen orang dengan sindrom Goldenhar memiliki jenis kecacatan intelektual.

Baca Juga :   Apakah Labirinitis Berbahaya untuk Pendengaran?

Gejala sindrom Goldenhar lainnya termasuk:

  • celah bibir atau celah langit-langit
  • cacat jantung bawaan
  • kista dermoid di mata
  • gangguan pendengaran
  • Hidrosefalus
  • apnea tidur obstruktif
  • kelopak mata hilang atau jaringan lain (coloboma) dan kehilangan penglihatan
  • Skoliosis, tulang belakang yang melengkung.
  • kesulitan bicara
  • strabismus (mata juling)

Penyedia layanan kesehatan jarang dapat mendeteksi tanda-tanda sindrom ini pada janin. Mereka mungkin melihat perubahan rahang, telinga atau mulut pada USG prenatal. Karena para ahli tidak tahu apa yang menyebabkan sindrom Goldenhar, tidak ada cara untuk mencegahnya. Selama kehamilan, ikuti semua instruksi penyedia layanan kesehatan. Hindari obat-obatan dengan asam retinoat, dan makan makanan yang sehat.

Rate this post
0 Shares