Sindrom Pendred menyebabkan gangguan pendengaran dini pada anak-anak. Kelainan pada gen SLC26A4 itu mengubah struktur atau fungsi pendrin yang mengganggu transpor ion. Sehingga, mengganggu perkembangan dan fungsi kelenjar tiroid dan struktur di telinga bagian dalam. Kok bisa, sindrom tersebut memengaruhi pendengaran?
Sindrom Pendred Menyebabkan Gangguan Pendengaran
Gen SLC26A4 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut pendrin. Protein ini mengangkut partikel bermuatan negatif (ion), termasuk klorida, iodida, dan bikarbonat, masuk dan keluar sel. Meskipun fungsi pendrin belum sepenuhnya dipahami, protein ini penting untuk menjaga kadar ion yang tepat di tiroid dan telinga bagian dalam.
Mutasi pada gen SLC26A4 mengubah struktur atau fungsi pendrin, yang mengganggu transpor ion. Ketidakseimbangan ion tertentu mengganggu perkembangan dan fungsi kelenjar tiroid dan struktur di telinga bagian dalam.
Enlarged vestibular aqueducts (EVA)
Salah satu dampak sindrom Pendred adalah saluran air vestibular membesar secara tidak normal. Dikenal juga dengan istilah wide vestibular aqueducts, ini terjadi ketika saluran air vestibular lebih besar dari satu milimeter atau kira-kira seukuran kepala pin.
Dalam catatan National Deaf Children Society, dokter tidak tahu persis bagaimana EVA memengaruhi pendengaran dan keseimbangan. Penjelasan yang paling banyak diterima adalah fluktuasi tekanan yang cepat dalam cairan yang mengelilingi otak menghasilkan transmisi abnormal dari kekuatan ini melalui saluran air vestibular.
Hal ini pada gilirannya menyebabkan tekanan pada selaput halus telinga bagian dalam. Akibatnya, kemungkinan akan ada kerusakan pada sel-sel rambut kecil yang mengubah suara (di koklea) atau gerakan (di kanal setengah lingkaran) menjadi sinyal listrik yang digunakan otak untuk memahami suara dan gerakan.
Perubahan bentuk koklea
Tak hanya itu, beberapa individu yang terkena sindrom ini memiliki koklea berbentuk tidak normal. Pada telinga yang sehat, koklea memiliki dua setengah putaran. Namun, koklea orang dengan sindrom Pendred mungkin hanya memiliki satu setengah putaran. Meski demikian, tidak semua orang dengan sindrom Pendred memiliki koklea yang abnormal. Padahal, struktur berbentuk siput di telinga bagian dalam itu berfungsi membantu memproses suara.
Sindrom Pendred Menyebabkan Gangguan Pendengaran Sensorineural
Dampak sindrom ini adalah gangguan pendengaran sensorineural level berat hingga sangat berat. Gangguan pendengaran sensorineural atau sensorineural hearing loss (SNHL) merupakan penurunan kemampuan dengar akibat kerusakan pada telinga bagian dalam, koklea atau saraf pendengaran.
Selain itu, hampir semua anak terserang gangguan pendengaran pada kedua telinganya (bilateral). Tapi, kondisi satu telinga mungkin mengalami gangguan pendengaran lebih buruk dari yang lain.
Memengaruhi Bagian Tubuh Lain
Selain telinga, sindrom bisa memengaruhi bagian tubuh lain, yaitu kelenjar tiroid. Ini dapat membesar yang disebut gondok. Pada anak-anak, tiroid penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal. Namun, anak-anak dengan sindrom Pendred jarang mengalami masalah tumbuh dan berkembang dengan baik meskipun tiroid mereka terpengaruh.
Sistem vestibular juga dapat terpengaruh. Tapi, otak sangat baik dalam mengatasi sistem vestibular yang lemah. Jadi, sebagian besar anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom ini tidak memiliki masalah keseimbangan atau kesulitan melakukan tugas rutin. Hanya saja, beberapa bayi dengan sindrom tersebut mungkin mulai berjalan lebih lambat dari bayi lainnya akibat sindrom tersebut.
Baca juga: Seperti Apa Gejala Menderita Gangguan Pendengaran Sensorineural?
Periksa Gangguan Pendengaran di Kasoem Hearing Center
Untuk memastikan kondisi pendengaran, Anda dapat berkunjung ke Kasoem Hearing Center. Sebagai satu-satunya hearing center di Indonesia yang mendapatkan sertifikasi ISO 9001:2015, Kasoem Hearing Center dapat menjawab kebutuhan untuk pendengaran.
Berfokus pada one stop solution for all hearing problem, Kasoem Hearing Center melayani pemeriksaan pendengaran dan keseimbangan untuk bayi, anak-anak, dewasa hingga orang tua lanjut usia oleh audilog profesional.
Tak hanya itu, menyediakan teknologi untuk membantu, seperti alat bantu dengar (ABD), Bone Anchored Hearing Aid (BAHA) sampai cochlear implant (implan koklea). Jadi, tunggu apalagi segera buat janji temu dengan menghubungi Kasoem Care melalui 08118179910, untuk mengatasi masalah pendengaran Anda.
