Pada kondisi sehat, telinga bayi yang lahir akan berbentuk normal. Namun, ada beberapa faktor yang menyebabkan kelainan bentuk telinga. Misalnya, sindrom langka CHARGE syndrome. Seperti apa CHARGE syndrome?

CHARGE syndrome

CHARGE syndrome merupakan salah satu kelainan yang berdampak pada telinga dan gangguan pendengaran sensorineural. Ini muncul selama perkembangan awal janin dan memengaruhi banyak sistem organ. Sindrom  CHARGE menggambarkan akromin yang mewakili masing-masing kelainan atau beberapa ciri umum yang terlihat pada anak-anak.

(C) = coloboma dan cranial nerve defects atau cacat saraf kranial  (80-90 persen) 

(H) = heart defects (cacat jantung) pada 75-85 persen, terutama tetralogi Fallot

(A) = atresia choanae (saluran pernapasan hidung tersumbat) menyerang 50-60 persen

(R) = retardation of growth and development atau keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan pada sekitar 70-80 persendan perkembangan 

(G) =  genital underdevelopment due to hypogonadotropic hypogonadism atau keterbelakangan genital akibat hipogonadisme hipogonadotropik 

(E) = ear abnormalities and sensorineural hearing loss  atau kelainan telinga dan tuli sensorineural menyerang lebih dari 90 persen.

Ciri-ciri CHARGE syndrome

Kondisi bayi yang mengalami CHARGE syndrome berbeda-beda. Namun, berhubungan dengan kepanjangan CHARGE itu sendiri. Jadi, ciri-ciri CHARGE syndrome meliputi hal seperti berikut.

Coloboma (Koloboma)

Koloboma adalah celah atau kegagalan menutup bola mata selama perkembangan janin. Hal ini dapat menyebabkan pupil berbentuk lubang kunci (iris coloboma) dan/atau kelainan pada retina, makula, atau saraf optik. Mata yang sangat kecil (microphthalmia) atau mata yang hilang (anophthalmia) bisa menjadi bentuk koloboma yang parah. Koloboma retina atau saraf optik dapat menyebabkan kehilangan penglihatan yang signifikan, termasuk titik buta, masalah dengan persepsi kedalaman atau kebutaan.

Kelainan saraf kranial

Gangguan pendengaran sensorineural (saraf) pada CHARGE disebabkan kelainan pada saraf kranial VIII. CT scan kranial sering mengungkapkan koklea hipoplastik (81%) dengan tidak adanya kanal setengah lingkaran dalam banyak kasus. Gangguan pendengaran dan kesulitan keseimbangan adalah gambaran yang paling umum terkait dengan hipoplasia koklea dan tidak adanya saluran setengah lingkaran. Sindrom CHARGE dikaitkan dengan karakteristik telinga luar yang cenderung menonjol dan tidak memiliki lobus.

Choanal atresia

Choanae adalah bagian dari belakang hidung ke tenggorokan yang memungkinkan untuk bernapas melalui hidung. Pada sekitar setengah dari semua anak dengan CHARGE, saluran ini mungkin tersumbat (atresia) atau menyempit (stenosis).

Bentuk telinga luar CHARGE syndrome 

Dalam catatan chargesyndrome.org, sebagian besar anak dengan CHARGE memiliki telinga luar yang tidak biasa. Bahkan, kedua telinga sering terlihat berbeda satu sama lain. Ciri-ciri antara lain adalah seperti berikut.

  • Telinga CHARGE tipikal pendek dan lebar dengan sedikit atau tanpa daun telinga 
  • Heliks (lipatan luar) dapat berakhir tiba-tiba di tengah telinga 
  • Bagian tengah telinga (concha) seringkali berbentuk sangat segitiga 
  • Telinga sering terkulai dan mungkin menonjol karena tulang rawan yang lemah 

Ada juga temuan khas di telinga tengah di CHARGE, termasuk: 

  • tulang telinga tengah yang cacat sekitar 93 persen 
  • koklea yang tidak lengkap atau acat Mondini 

Bentuk telinga luar bisa cukup unik. Maka dari itu, untuk mendiagnosis apakah bentuk telinga termasuk CHARGE syndrome perli memeriksa dengan tes lain dan CT scan tulang temporal. Tujuannya, untuk mencari kanal setengah lingkaran yang tidak ada. Selain itu, mengevaluasi choanae untuk atresia atau stenosis harus meminta analisis mutasi PJK7.

Ciri-ciri Minor CHARGE syndrome 

Sementara itu, kriteria diiagnostik minor adalah fitur yang kurang spesifik untuk sindrom CHARGE dan/atau tidak cukup konsisten untuk dianggap mayor. Kelainan tersebut, seperti:

  • kelainan jantung
  • kelainan genital
  • kelainan ginjal
  • celah bibir atau langit-langit
  • fistula TE atau atresia esofagus
  • pertumbuhan yang buruk
  • hipotonia
  • wajah khas CHARGE
  • tipikal tangan CHARGE
Rate this post
0 Shares