Gangguan pendengaran dapat menyerang semua usia, termasuk muncul saat bayi lahir. Ini dapat disebabkan oleh berbagai hal, termasuk kondisi bawaan bayi, seperti kelainan genetik. Salah satu yang bisa menyebabkannya adalah Waardenburg syndrome. Apa itu Waardenburg syndrome?
Waardenburg Syndrome
Waardenburg syndrome adalah sekelompok kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata. Ini dapat terjadi satu dari setiap 40.000 orang. Dalam catatan Medline Plus, ciri-cirinya, termasuk:
- orang dengan sindrom ini memiliki gangguan pendengaran sedang hingga berat. Ini dapat terjadi pada satu atau kedua telinga dan muncul sejak lahir (kongenital)
- seringkali mata berwarna biru yang sangat pucat atau warna mata yang berbeda, seperti satu mata biru dan satu mata coklat. Terkadang satu mata memiliki segmen dua warna berbeda
- warna rambut yang khas, seperti sepetak rambut putih atau rambut yang berubah menjadi abu-abu sebelum waktunya
Meski demikian tidak semua anak dengan Waardenburg syndrome memiliki ciri yang sama. Bahkan di antara orang-orang dalam keluarga yang sama. Jadi, perlu pemeriksaan untuk memastikan apakah menderita sindrom ini atau tidak.
Penyebab
Sindrom Waardenburg biasanya turun dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang berubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak memiliki satu orang tua dengan kondisi tersebut. Sedangkan, kasus lain hasil dari varian baru dalam gen. Kasus ini terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarganya.
Sementara itu, beberapa kasus sindrom Waardenburg tipe II dan tipe IV tampaknya memiliki pola pewarisan resesif autosomal. Berarti kedua salinan gen di setiap sel memiliki varian. Paling sering, orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang diubah, tetapi tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut.
Mutasi gen
Waardenburg syndrom adalah mutasi pada gen EDN3 , EDNRB , MITF , PAX3 , SNAI2 , dan SOX10. Gen ini terlibat dalam pembentukan dan perkembangan beberapa jenis sel, termasuk sel penghasil pigmen yang disebut melanosit.
Melanosit
Ini membuat pigmen melanin berkontribusi pada warna kulit, rambut, dan mata serta memainkan peran penting dalam fungsi normal telinga bagian dalam. Varian dalam salah satu gen ini mengganggu perkembangan normal melanosit, menyebabkan pigmentasi abnormal pada kulit, rambut, dan mata serta masalah pendengaran.
Mutasi gen EDN3 , EDNRB , MITF , PAX3 , SNAI2 , dan SOX10
Sementara itu, varian gen PAX3 menjadi peyebab Waardenburg tipe I dan III. Sedangkan, varian pada gen MITF atau SNAI2 menyebabkan sindrom Waardenburg tipe II. Lalu, varian pada gen SOX10, EDN3, atau EDNRB penyebab Waardenburg tipe IV. Varian dari salah satu gen ini mengakibatkan gangguan pendengaran, perubahan pigmentasi, dan masalah usus yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung. Kendati demikian, dalam beberapa kasus, penyebab genetik sindrom Waardenburg belum teridentifikasi.
Jenis Waardenburg Syndrome
Sindrom ini terbagi menjadi empat jenis. Perbedaan ini berdasarkan karakteristik fisik, terkadang oleh penyebab genetiknya.
- Waardenburg syndrome tipe I mirip dengan tipe II. Kondisi orang dengan tipe I hampir selalu memiliki mata dan jembatan hidung yang terlihat lebar.
- Waardenburg syndrome II. Kondisi ini membuat penderitanya mengalami gangguan pendengaran sedang
- Waardenburg syndrome III. Kadang-kadang disebut sindrom Klein-Waardenburg, ini menyebabkan kelainan pertumbuhan tulang pada lengan dan tangan. Mereka juga kemungkinan mengalami gangguan pendengaran dan perubahan pigmentasi kulit
- Waardenburg syndrome tipe IV. Punya nama lain, Waardenburg-Hirschsprung atau sindrom Waardenburg-Shah, semua gejalanya konstipasi parah atau penyumbatan usus dapat dialami penderitanya
Sindrom ini merupakan salah satu penyumbang gangguan pendengaran pada bayi baru lahir. Dari semua diagnosis gangguan dengar bawaan, dua persen sampai lima persen karena Waardenburg syndrome. Maka dari itu, orang tua perlu screening ketika bayi lahir dan tes pendengaran ketika cukup usia.
Konsultasi dengan audiolog atau penyedia layanan kesehatan yang profesional. Salah satunya, Kasoem Hearing Center. Satu-satunya hearing center di Indonesia yang mendapatkan sertifikasi ISO 9001:2015 ini berfokus pada one stop solution for all hearing problem.
Artinya, menyediakan pelayanan konsultasi pemeriksaan pendengaran hingga solusinya. Adapun tes pendengaran ini tersedia untuk bayi dan anak-anak hingga orang tua lanjut usia (lansia). Untuk solusi, Kasoem Hearing Center menyediakan alat bantu dengar (hearing aid), hantaran tulang atau Bone-Anchored Hearing Aid (BAHA) sampai implan koklea (cochlear implant) serta serta layanan Auditory Verbal therapy (AVT) untuk rehabilitasi.
Segera buat janji temu dengan menghubungi Kasoem Care melalui 08118179910, untuk mengatasi masalah Anda.
