Gangguan pendengaran sindromik berarti gangguan pendengaran berhubungan dengan kondisi lain. Salah satu sindrom yang menyebabkan gangguan pendengaran adalah sindrom Jervell dan Lange-Nielsen. Seperti apa sindrom itu?
Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen
Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan gangguan pendengaran parah sejak lahir dan gangguan ritme normal jantung (aritmia). Dalam catatan National Organization for Rare Disorders (NORD) sindrom ini termasuk langka dengan prevalensi lebih tinggi di Norwegia dan Swedia, yaitu 1 dalam 200.000 kasus. Umumnya muncul pada anak usia dini. Tapi, 90 persen kemungkinan mengalami masalah gejala pada 18 tahun.
Penyebab
Para peneliti mengungkapkan sebagian besar penyebab sindrom Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen adalah perubahan (mutasi) salah satu dari dua gen berbeda, yakni KCNQ1 dan KCNE1. Kedua gen ini menghasilkan (mengkodekan) protein yang penting untuk fungsi saluran ion jantung dan tabung mirip siput yang membentuk bagian telinga bagian dalam (koklea).
Saluran ion berperan mengatur pergerakan partikel bermuatan listrik. Misalnya, ion kalium dan natrium di struktur tertentu di telinga dan jantung. Ion-ion ini membawa impuls listrik yang diperlukan untuk pendengaran dan fungsi normal jantung.
Sebagian besar mutasi ini mengakibatkan pemotongan atau pemendekan panjang protein secara prematur. Akibatnya, protein tidak berfungsi. Ini memengaruhi fungsi saluran ion menjadi tidak normal serta memengaruhi pendengaran dan irama jantung tidak teratur.
Gejala Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen
Tanda-tanda sindrom Jervell dan Lange-Nielsen biasanya terlihat pada anak usia dini. Tanda-tanda serangan cenderung terjadi tanpa peringatan dan berulang secara tidak terduga. Kelelahan, kegembiraan atau stres pun dapat memicu gejala berulang ini. Meskipun, sering kali gejala tersebut muncul tanpa sebab tertentu. Bahkan, dalam beberapa kasus muncul seusai peristiwa yang “mengejutkan” seperti jam alarm berbunyi atau telepon berdering di tengah malam.
Adapun gejala kelainan bawaan langka ini ada dua, yaitu gangguan pendengaran parah sejak lahir dan gangguan ritme normal jantung (aritmia).
Gangguan pendengaran karena sindrom Jervell dan Lange-Nielsen
Gangguan pendengaran terdeteksi saat lahir atau pada masa kanak-kanak. Mereka sensorineural. Ini terjadi karena ketidakmampuan saraf pendengaran dalam mengirimkan informasi sensorik ke otak. Auditory nerve atau saraf pendengaran yang juga disebut saraf koklea atau saraf akustik adalah salah satu cabang saraf kranial VIII (vestibulocochlear).
Selain gangguan pendengaran pada orang dengan sindrom Jervell dan Lange-Nielsen terjadi pada kedua telinga (bilateral) dengan kondisi yang sangat parah. Kendati demikian, gangguan pendengaran ini cenderung frekuensi tinggi.
Gangguan ritme normal jantung (aritmia)
Dalam catatan Medline Plus, gangguan ini merupakan salah satu bentuk sindrom long QT, yaitu suatu kondisi jantung yang menyebabkan otot jantung (jantung) membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk mengisi ulang tenaga di antara detak jantung. Dimulai pada masa kanak-kanak, detak jantung tidak teratur meningkatkan risiko pingsan (sinkop) dan kematian mendadak.
Tingkat keparahan dan frekuensi serangan akibat sindrom ini bervariasi. Maka dari itu, anak-anak dengan gangguan pendengaran sensorineural kongenital, terutama yang memiliki riwayat pingsan, sinkop atau serangan jantung mendadak yang tidak diketahui penyebabnya perlu evaluasi klinis menyeluruh. Diagnosis ini harus mengecek riwayat pasien terperinci, dan tes khusus elektrokardiogram (EKG atau EKG) serta tes genetik molekuler.
