Waardenburg syndrome merupakan sindrom akibat kelainan genetik yang mungkin terlihat saat bayi lahir (kongenital). Kondisi ini dapat berdampak pada perubahan warna rambut, kulit, dan mata. Bahkan, Waardenburg syndrome menyebabkan gangguan pendengaran. Kok, bisa?
Waardenburg Syndrome
Sindrom Waardenburg biasanya turun dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang berubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak memiliki satu orang tua dengan kondisi tersebut.
Sebagian kecil kasus, karena varian baru dalam gen. Tapi, ini hanya terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarganya.
Sementara yang lain, tipe II dan tipe IV memiliki pola pewarisan resesif autosomal. Berarti kedua salinan gen di setiap sel memiliki varian. Paling sering, orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang diubah.
Penyebab Waardenburg syndrom
Mutasi pada gen EDN3 , EDNRB , MITF , PAX3 , SNAI2 , dan SOX10 menjadi penyebab sindrom ini. Gen tersebut terlibat dalam pembentukan dan perkembangan beberapa jenis sel, termasuk sel penghasil pigmen yang disebut melanosit.
Melanosit membuat pigmen yang disebut melanin, berkontribusi pada warna kulit, rambut, dan mata serta memainkan peran penting dalam fungsi normal telinga bagian dalam. Varian dalam salah satu gen ini mengganggu perkembangan normal melanosit, menyebabkan pigmentasi abnormal pada kulit, rambut, dan mata serta masalah pendengaran.
Tipe I dan III, penyebabnya varian gen PAX3. Sementara, varian pada gen MITF atau SNAI2 menyebabkan sindrom Waardenburg tipe II. Varian pada gen SOX10, EDN3, atau EDNRB dapat menyebabkan sindrom Waardenburg tipe IV.
Selain perkembangan melanosit, gen ini penting untuk perkembangan sel saraf di usus besar. Varian dari salah satu gen ini mengakibatkan gangguan pendengaran, perubahan pigmentasi, dan masalah usus yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung.
Waardenburg Syndrome Menyebabkan Gangguan Pendengaran
Beberapa orang dengan sindrom Waardenburg mungkin mengalami gangguan pendengaran sedang hingga berat di satu atau kedua telinga. Namun, itu tergantung pada jenisnya. Sebab, beberapa orang lagi mungkin tidak terpengaruh pendengarannya. Jika iya ada gangguan pendengaran, biasanya itu akan muncul pada saat lahir (kongenital).
Bagaimana Waardenburg syndrome memengaruhi pendengaran?
Dalam catatan Rare Disease, gangguan pendengaran tampaknya akibat kelainan atau tidak adanya organ Corti pada telinga. Itu adalah suatu struktur di dalam saluran telinga bagian dalam yang berongga dan melingkar (koklea).
Organ Corti mengandung sel-sel rambut kecil yang mengubah getaran suara menjadi impuls saraf, yang kemudian ditransmisikan melalui saraf pendengaran (saraf vestibulocochlear) ke otak.
Ketika organ Corti mengalami kelainan, maka dapat mencegah transmisi impuls saraf tersebut. Sehingga, mengakibatkan gangguan pendengaran atau tuli sensorineural.
Gangguan pendengaran sensorineural atau sensorineural hearing loss (SNHL) merupakan kondisi yang membuat seseorang kehilangan atau mengalami penurunan kemampuan dengar pada telinga bagian dalam, koklea, dan saraf pendengaran yang menghubungkan telinga bagian dalam ke otak.
Masalah tersebut timbul karena kerusakan pada sel-sel rambut kecil di koklea dan atau saraf pendengaran. Akibatnya, ketika energi suara mencapai koklea, sel-sel rambut yang rusak itu tidak dapat mengubah gelombang suara menjadi sinyal saraf yang melewati saraf pendengaran ke otak.
Pada sebagian besar individu yang terkena sindrom ini, gangguan dengar sensorineural kongenital memengaruhi kedua telinga (bilateral). Sementara itu, dalam kasus yang jarang terjadi, hanya satu sisi yang dapat terpengaruh (unilateral).
Perawatan Gangguan Pendengaran karena Waardenburg Syndrome
Jika mengalami gangguan pendengaran karena Waardenburg syndrome, salah satu perawatannya adalah menggunakan alat bantu dengar atau menjalani operasi implan koklea untuk memperbaiki gangguan pendengaran.
Untuk mencari tahu seperti apa alat bantu dengar atau cochlear implant, bisa menghubungi atau mengunjungi seluruh cabang Kasoem Hearing Center. Sebagai satu-satunya hearing center di Indonesia yang mendapatkan sertifikasi ISO 9001:2015, Kasoem Hearing Center menyediakan pelayanan hingga solusi.
Di Kasoem Hearing tersedia teknologi untuk gangguan dengar lain, meliputi alat bantu dengar hantaran tulang atau Bone-Anchored Hearing Aid (BAHA) sampai cochlear implant (implan koklea).
Berfokus pada one stop solution for all hearing problem, Kasoem Hearing Center juga melayani pemeriksaan pendengaran dan keseimbangan oleh audilog profesional untuk bayi dan anak-anak hingga orang tua lanjut usia (lansia). Segera buat janji temu dengan menghubungi Kasoem Care melalui 08118179910, untuk mengatasi masalah Anda.
