Gangguan pendengaran (hearing loss) yang muncul saat bayi lahir ke dunia atau sejak dini disebabkan berbagai faktor. Tapi, lebih dari 50 persen penyebabnya adalah genetik dan karena perubahan genetik atau mutasi. Seperti apa gangguan pendengaran genetik?

Gangguan Pendengaran Genetik

World Health Organization (WHO) mengungkapkan gangguan pendengaran merupakan penurunan pendengaran ketika seseorang tidak mampu mendengar sebaik seseorang dengan pendengaran normal – ambang pendengaran 20 desibel (dB) atau lebih baik pada kedua telinga. Kondisi ini bisa terjadi saat bayi lahir ke dunia atau muncul saat masa pertumbuhan. Namun, sekitar 50 persen hingga 60 persen penyebabnya adalah faktor genetik.

Gen gangguan pendengaran

Gen adalah rangkaian DNA dalam sel yang membawa instruksi untuk membuat protein. Dia dapat bermutasi atau berubah yang menimbulkan gangguan pada tubuh, termasuk telinga. Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang bertanggung jawab atas ketulian atau gangguan pendengaran, termasuk mutasi gen GJB2.

Gen tersebut mengandung instruksi untuk protein yang disebut connexin 26. Protein ini memainkan peran penting dalam fungsi koklea. Koklea (bagian telinga yang mengubah suara di udara menjadi sinyal saraf ke otak) adalah bagian tubuh yang sangat kompleks dan terspesialisasi yang memerlukan banyak instruksi untuk memandu perkembangan dan fungsinya.

Pola Pewarisan

Gangguan pendengaran resesif autosomal

Resesif autosomal terjadi ketika seorang anak menerima gen gangguan pendengaran dari setiap orang tua. Saudara kandung yang lahir dari pasangan yang sama, memiliki peluang 25 untuk mengalami gangguan pendengaran. Biasanya orang tua memiliki pendengaran normal dan pembawa yang tidak terpengaruh. Mungkin sulit untuk memahami bahwa suatu kondisi bisa bersifat “genetik”. Padahal, sebelumnya tidak terlihat dalam keluarga.

Baca Juga :   Begini Dampak Gangguan Pendengaran terhadap Masa Depan Anak

Autosomal Dominan

Pria dan wanita memiliki peluang 50 persen yang sama menderita gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran autosomal dominan dapat terjadi dalam keluarga dari generasi ke generasi. Kondisi ini juga dapat terjadi dalam keluarga untuk pertama kalinya sebagai akibat dari perubahan gen baru. Jenis gangguan pendengaran genetik ini dapat sangat bervariasi di antara anggota keluarga yang terkena.

Terkait-X

Ketika perubahan gen terjadi pada kromosom X (X-linked atau sex-linked). Gangguan pendengaran X-Linked. Wanita memiliki dua kromosom X dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y. Seorang ibu akan memberikan salah satun dari dua kromosom X untuk setiap anaknya. Seorang ayah akan memberikan salah satunya X atau kromosom Y-nya.

Gen Mitokondria

Selain gen yang terletak pada kromosom, setiap orang memiliki gen di mitokondria. Mitokondria adalah struktur dalam sel yang menghasilkan energi yang sel butuhkan untuk bertahan hidup.

Kesalahan pada gen mitokondria biasanya memengaruhi fungsi yang membutuhkan banyak energi termasuk telinga, mata, ginjal, otot, dan jantung. Perubahan gen mitokondria ini dapat mengakibatkan sindrom yang melibatkan gangguan pendengaran.

Gen mitokondria turun ke generasi berikutnya melalui sel telur. Sel telur mungkin memiliki sedikit atau banyak gen mitokondria yang berubah. Tingkat keparahan kondisi tergantund dua hal, yakni perubahan gen mitokondria spesifik dan berapa banyak gen mitokondria yang berubah.

Mencegah Gangguan Pendengaran Genetik

Untuk mengetahui apakah gangguan pendengaran berasal dari faktor genetik atau bukan, lakukan pemeriksaan genetika. Dalam Panduan Orang Tua untuk Genetika Gangguan Pendengaran dalam Center for Disease Control and Prevention (CDC), keuntungan pemeriksaan ini adalah sebagai berikut.

  1. Jika dokter menemukan mutasi gen, mungkin ada penjelasan mengapa orang tersebut memiliki kondisi seperti gangguan pendengaran.
  2. Dalam beberapa kasus, mengetahui mutasi gen apa akan memungkinkan dokter untuk memprediksi seberapa parah kondisi yang mungkin terjadi dan dampak dari gejala itu.
  3. Orang yang mengalami mutasi gen, mungkin mendapatkan perawatan medis lain
  4. Mengetahui penyebab kondisi, berguna untuk mencari pencegahan agar tak meneruskan kondisi tersebut ke anak-anaknya. Ini juga memungkinkan anggota keluarga mengetahui peluangnya memiliki anak dengan kondisi yang sama
Baca Juga :   Penggunaan Alat Bantu Dengar Bayi Lahir sampai 6 Enam Bulan

Selain melakukan tes genetik, Anda dapat melakukan pemeriksaan telinga secara teratur ke rumah sakit atau hearing center, seperti Kasoem Hearing Center. Sebagai satu-satunya hearing center di Indonesia, dengan sertifikat ISO 9001:2015, Kasoem Hearing Center dapat menjawab kebutuhan Anda.

Pelayanan mulai dari pemeriksaan pendengaran dan keseimbangan hingga pilihan teknologi pendengaran, meliputi alat bantu dengar (hearing aid), alat bantu dengar konduksi tulang atau bone-anchored hearing aid (Baha), dan cochlear implant (implan koklea). Selain itu, untuk memaksimalkan pendengaran, Anda dapat mengikuti sesi terapi Auditory Verbal therapy (AVT).

Mau pakai BPJS? Kasoem juga memberikan layanan untuk pemasangan alat bantu dengar BPJS. Jadi, segera konsultasi dan reservasi untuk kunjungan di cabang terdekat kota Anda! Kasoem Hearing Center “one stop solution for all hearing problem”.

Rate this post
0 Shares