Penyebab gangguan pendengaran pada anak karena berbagai hal, termasuk faktor genetik. Kondisi ini, bahkan menyumbang 50 persen kasus gangguan pendengaran pada anak. Salah satu yang menyebabkan gangguan pendengaran adalah mutasi gen mitokondria. Seperti apa gangguan pendengaran gen mitokondria?
Gangguan Pendengaran Gen Mitokondria
Mitokondria adalah struktur dalam sel yang menghasilkan energi untuk bertahan hidup. Sama seperti gen yang terletak pada kromosom, gen ini ada di setiap orang.
Gen mitokondria menurun ke generasi berikutnya dalam sel telur. Sel telur mungkin memiliki sedikit atau banyak gen mitokondria yang berubah. Perubahan gen mitokondria spesifik dan berapa banyak gen mitokondria yang diubah menentukan tingkat keparahan kondisinya.
Kesalahan pada gen mitokondria biasanya memengaruhi fungsi yang membutuhkan banyak energi termasuk telinga, mata, ginjal, otot, dan jantung. Perubahan gen mitokondria ini dapat mengakibatkan sindrom yang melibatkan gangguan pendengaran.
Sindrom Gangguan Pendengaran Gen Mitokondria
Ada lebih dari 400 sindrom yang telah teridentifikasi berdampak pada gangguan pendengaran. Dalam catatan babyhearing.org, berikut sindrom yang menyebabkan gangguan pendengaran gen mitokondria.
Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS)
- Beberapa kasus hadir dengan gangguan pendengaran sensorineural yang sangat dalam
- Sementara itu, gejala dari sindrom ini bervariasi. Penderitanya mungkin muntah intermiten, kelemahan anggota tubuh, dan episode mirip stroke. Lalu, menderita kelumpuhan parsial, kebutaan parsial, kejang, sakit kepala seperti migrain, diabetes, perawakan pendek, masalah jantung dan masalah ginjal
Diabetes dan Ketulian yang Diwariskan Secara Maternal (MIDD)
- Timbulnya gangguan pendengaran dan diabetes tipe II terjadi pada usia pertengahan dewasa
- Gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan sering ditemukan pada frekuensi tinggi
Sindrom Kearns-Sayre (KSS)
- Awitan gangguan pendengaran bilateral dan sensorineural umumnya sebelum usia 20 tahun
- Temuan lain termasuk cara berjalan yang tidak stabil (ataksia), perawakan pendek, pubertas tertunda, kelumpuhan progresif otot mata (ophthalmoplegia), dan kebutaan progresif (retinopati)
Epilepsi Mioklonik dan Serat Merah Ragged (MERRF)
- Gangguan pendengaran adalah sensorineural dari berbagai tingkat
- Temuan lain termasuk cara berjalan yang tidak stabil (ataksia), epilepsi, dan kemungkinan kebutaan (atrofi optik)
Gangguan Pendengaran Sensorineural
Gangguan dengar akibat perubahan gen mitokondria adalah sensorineural. Ini merupakan penurunan atau kehilangan pendengaran karena masalah pada telinga bagian dalam, kerusakan koklea atau saraf pendengaran yang menghubungkan telinga bagian dalam ke otak.
Mereka yang menderita akan merasa kesulitan mendengar suara lembut. Bahkan, dalam beberapa kasus, orang-orang tersebut tak dapat mendengar dengan jelas saat ada suara yang lebih keras.
MedinePlus mencatat ada beberapa hal yang menjadi tanda-tanda seseorang mengalami gangguan dengar sensorineural, yakni sebagai berikut.
- Beberapa suara terdengar lebih keras di satu telinga
- Bermasalah saat mengikuti percakapan dua orang atau lebih
- Pendengaran bermasalah ketika berada di area yang bising
- Merasa lebih mudah mendengar suara pria daripada suara wanita
- Kesulitan untuk membedakan suara bernada tinggi (seperti “s” atau “th”) dari satu sama lain
- Suara orang lain terdengar bergumam atau tidak jelas
Selain tanda-tanda tersebut, orang yang mengalami gangguan dengar sensorineural akan merasakan:
- tidak seimbang atau pusing (lebih sering terjadi pada penyakit Meniere dan neuroma akustik)
- suara berdenging atau berdengung di telinga (tinnitus)
Perawatan untuk Sindrom Gangguan Pendengaran Gen Mitokondria
Sifat gangguan dengar ini adalah permanen. Maka dari itu, perlu diagnosis tepat agar mendapatkan perawatan yang sesuai. Salah satu penyedia layanan gangguan dengar adalah Kasoem Hearing Center. Satu-satunya hearing center di Indonesia dengan sertifikasi ISO 9001:2015, Kasoem Hearing Center memberikan solusi sesuai kebutuhan masalah pendengaran.
Berfokus pada one stop solution for all hearing problem, Anda dapat konsultasi mengenai masalah pendengaran sampai teknologi untuk mengoptimalkan sisa pendengaran. Mulai dari alat bantu dengar, bone-anchored hearing aid (BAHA) sampai cochlear implant.
Kasoem Hearing Center pun menyediakan layanan Auditory Verbal therapy (AVT). AVT merupakan program pembinaan intervensi dini yang berpusat pada keluarga untuk mendukung perkembangan bicara dan bahasa anak dengan gangguan dengar.
