Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen adalah kelainan bawaan langka yang salah satunya menyebabkan gangguan pendengaran parah. Kondisi ini umumnya muncul sejak lahir. Seperti apa gangguan pendengaran sindrom Jervell dan Lange-Nielsen?
Gangguan Pendengaran Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen
World Health Organization (WHO) menjelaskan ganggguan pendengaran adalah seseorang yang tidak mampu mendengar sebaik seseorang dengan pendengaran normal pada ambang pendengaran 20 dB atau lebih baik pada kedua telinga. Kondisi ini dapat terjadi karena masalah atau kerusakan pada telinga bagian luar, tengah, dalam atau saraf pendengaran (auditory nerve).
Gangguan pendengaran sensorineural
Dalam catatan National Organization for Rare Disorders (NORD) sindrom langka ini menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural pada kedua telinga (bilateral). Gangguan pendengaran sensorineural terjadi ketika suara tak dapat diterjemahkan karena kerusakan pada sel-sel koklea atau saraf pendengaran tak mampu menyampaikan sinyal suara ke otak.
Pada sindrom Jervell dan Lange-Nielsen, gangguan pendengaran terjadi ketika saraf pendengaran tak mampu mengirimkan informasi sensorik ke otak. Auditory nerve atau saraf pendengaran yang juga disebut saraf koklea atau saraf akustik merupakan salah satu cabang saraf kranial VIII (vestibulocochlear).
Fungsi saraf pendengaran adalah mentransmisikan sinyal pendengaran dari telinga bagian dalam ke inti koklea di dalam batang otak. Akhirnya ke korteks pendengaran primer di dalam lobus temporal. Jadi, itu bertanggung jawab untuk pendengaran dan lokalisasi suara.
Gangguan pendengaran frekuensi tinggi
Selain itu, gangguan pendengaran sindrom Jervell dan Lange-Nielsen cenderung frekuensi tinggi. Ini membuat penderitanya tidak dapat mendengar suara pada rentang frekuensi tinggi, yaitu 2.000 Hz atau lebih tinggi. Dalam catatan hear-it.org, suara-suara yang menyulitkan seseorang untuk mendengar ini, disebut suara yang lebih tinggi atau suara bernada tinggi.
Ciri-cirinya, yaitu:
- mengalami kesulitan memahami suara perempuan dan anak-anak
- kesulitan mendengar kicauan burung
- suara bernada tinggi lainnya, misalnya suara trebel saat mendengarkan musik
- sulit untuk mendengar percakapan dalam kelompok yang lebih besar, di tempat yang bising atau di tempat dengan kebisingan latar belakang
- mungkin kesulitan memahami ucapan normal karena kesulitan mendengar huruf konsonan, seperti F, H, S
Kok bisa terjadi gangguan pendengaran?
Para peneliti mengungkapkan sebagian besar penyebab sindrom Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen adalah perubahan (mutasi) salah satu dari dua gen berbeda, yakni KCNQ1 dan KCNE1. Kedua gen ini menghasilkan (mengkodekan) protein yang penting untuk fungsi saluran ion jantung dan tabung mirip siput yang membentuk bagian telinga bagian dalam (koklea).
Saluran ion berperan mengatur pergerakan partikel bermuatan listrik. Misalnya, ion kalium dan natrium di struktur tertentu di telinga dan jantung. Ion-ion ini membawa impuls listrik yang diperlukan untuk pendengaran dan fungsi normal jantung.
Sebagian besar mutasi ini mengakibatkan pemotongan atau pemendekan panjang protein secara prematur. Akibatnya, protein tidak berfungsi. Ini memengaruhi fungsi saluran ion menjadi tidak normal serta memengaruhi pendengaran dan irama jantung tidak teratur.
Mencari solusi masalah pendengaran akibat sindrom Jervell dan Lange-Nielsen?
Hal utama untuk mengatasi kondisi ini adalah melakukan pemeriksaan menyeluruh. Selanjutnya, mencari penyedia layanan kesehatan atau hearing center untuk mengetahui dan mendapat solusi masalah pendengaran.
Salah satu rekomendasi pemeriksaan pendengaran sensorineural adalah Kasoem Hearing Center. Dengan pengalaman puluhan tahun dan satu-satunya yang memiliki sertifikasi ISO 9001:2015, Kasoem Hearing Center menyediakan pemeriksaan hingga solusi alat bantu pendengaran.
Berfokus pada one stop solution for all hearing problem, Kasoem Hearing Center menyediakan tes untuk semua usia, termasuk pendengaran dan keseimbangan. Selain itu, tersedia teknologi untuk gangguan pendengaran, meliputi alat bantu dengar (ABD), alat bantu hantaran tulang atau Bone Anchored Hearing Aid (BAHA) dan cochlear implant (implan koklea).
Segera buat janji temu dengan menghubungi Kasoem Care melalui 08118179910, untuk mengatasi masalah pendengaran Anda!
