Bentuk telinga luar bayi tak selalu normal. Ada kalanya, mengalami kelainan sehingga tak seperti bentuk telinga normal umumnya. Salah satu penyebabnya adalah CHARGE syndrome. Seperti apa bentuk telinga luar CHARGE syndrome?
CHARGE Syndrome
CHARGE syndrome merupakan salah satu kelainan yang berdampak pada telinga dan gangguan pendengaran sensorineural. Ini muncul selama perkembangan awal janin dan memengaruhi banyak sistem organ. Sindrom CHARGE menggambarkan akromin yang mewakili masing-masing kelainan atau beberapa ciri umum yang terlihat pada anak-anak.
(C) = coloboma dan cranial nerve defects atau cacat saraf kranial (80-90 persen)
(H) = heart defects (cacat jantung) pada 75-85 persen, terutama tetralogi Fallot
(A) = atresia choanae (saluran pernapasan hidung tersumbat) menyerang 50-60 persen
(R) = retardation of growth and development atau keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan pada sekitar 70-80 persendan perkembangan
(G) = genital underdevelopment due to hypogonadotropic hypogonadism atau keterbelakangan genital akibat hipogonadisme hipogonadotropik
(E) = ear abnormalities and sensorineural hearing loss atau kelainan telinga dan tuli sensorineural menyerang lebih dari 90 persen.
CHARGE Syndrome Memengaruhi Telinga
Salah satu dampak dari sindrom ini adalah kelainan bentuk telinga luar dan gangguan pendengaran sensorineural. Sekitar 90 persen yang menderita sindrom ini mengalaminya.
Bentuk Telinga Luar CHARGE Syndrome
Dalam catatan chargesyndrome.org, sebagian besar anak dengan CHARGE memiliki telinga luar yang tidak biasa. Bahkan, kedua telinga sering terlihat berbeda satu sama lain. Ciri-ciri antara lain adalah seperti berikut.
- Telinga CHARGE tipikal pendek dan lebar dengan sedikit atau tanpa daun telinga
- Heliks (lipatan luar) dapat berakhir tiba-tiba di tengah telinga
- Bagian tengah telinga (concha) seringkali berbentuk sangat segitiga
- Telinga sering terkulai dan mungkin menonjol karena tulang rawan yang lemah
Ada juga temuan khas di telinga tengah di CHARGE, termasuk:
- tulang telinga tengah yang cacat sekitar 93 persen
- koklea yang tidak lengkap atau acat Mondini
Bentuk telinga luar bisa cukup unik. Maka dari itu, untuk mendiagnosis apakah bentuk telinga termasuk CHARGE syndrome perli memeriksa dengan tes lain dan CT scan tulang temporal. Tujuannya, untuk mencari kanal setengah lingkaran yang tidak ada. Selain itu, mengevaluasi choanae untuk atresia atau stenosis harus meminta analisis mutasi PJK7.
Bagaimana berdampak pada gangguan pendengaran?
Gangguan pendengaran sensorineural (saraf) pada CHARGE disebabkan kelainan pada saraf kranial VIII. CT scan kranial sering mengungkapkan koklea hipoplastik sebesar 81 persen dengan tidak adanya kanal setengah lingkaran dalam banyak kasus.
Gangguan pendengaran dan kesulitan keseimbangan adalah gambaran yang paling umum terkait dengan hipoplasia koklea dan tidak adanya saluran setengah lingkaran. Sindrom ini dikaitkan dengan karakteristik telinga luar yang cenderung menonjol dan tidak memiliki lobus.
Gangguan pendengaran dapat berkisar dari gangguan pendengaran ringan hingga tuli berat. Gangguan pendengaran bisa sangat sulit diukur pada anak kecil. Banyak anak dengan CHARGE menerima implan koklea untuk membantu gangguan pendengaran sensorineural. Sebagian besar juga memiliki masalah keseimbangan (kelainan vestibular) terkait dengan tidak adanya kanal setengah lingkaran, yang merupakan temuan kunci dalam membuat diagnosis sindrom CHARGE.
