Gangguan pendengaran dapat disebabkan berbagai penyakit. Salah satu yang menyumbang gangguan dengar adalah penyakit langka, sindrom Usher (Usher syndrome). Apa itu sindrom usher? Bagaimana bisa berdampak pada pendengaran seseorang?
Sindrom Usher
Doctor of Audiology Josara Wallber dalam American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) menjelaskan sindrom Usher adalah kondisi genetik yang mengakibatkan gangguan pendengaran sensorineural dan retinitis pigmentosa (kehilangan penglihatan). Sindrom Usher dinamakan seorang dokter mata Inggris menamai sindrom Usher setelah menggambarkan sifat penyakit pada 1914.
Sindrom ini tergolong penyakit langka yang diwariskan orang tua kepada anak dalam pola resesif autosomal. Berarti kedua salinan gen di setiap sel mengalami mutasi (berubah). Jika kedua orang tua membawa gen abnormal tersebut, satu dari empat kemungkinan akan memiliki bayi dengan sindrom Usher.
Bagaimana memengaruhi pendengaran?
Seperti dilansir dari medineplus.gov, gen yang terkait dengan sindrom Usher memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pendengaran, keseimbangan, dan penglihatan normal. Di telinga bagian dalam, protein ini terlibat dalam pengembangan dan fungsi sel khusus atau sel rambut, yang membantu mengirimkan suara dan sinyal dari telinga bagian dalam ke otak.
Sebagian besar mutasi gen yang menyebabkan Usher syndrome menyebabkan hilangnya sel-sel rambut di telinga bagian dalam. Akibat degenerasi sel-sel sensorik ini terjadi gangguan pendengaran dan masalah keseimbangan.
Tiga Jenis Utama Sindrom Usher
Para peneliti telah mengidentifikasi tiga jenis utama sindrom Usher, yakni tipe I, II, dan III. Ini membedakan tingkat keparahan gangguan pendengaran, ada tidaknya masalah keseimbangan, dan usia saat tanda dan gejala muncul. Jenis-jenis tersebut selanjutnya terbagi menjadi subtipe berdasarkan penyebab genetiknya.
Sindrom Usher Tipe I
Kebanyakan orang dengan sindrom Usher tipe I dilahirkan dengan gangguan pendengaran yang parah hingga sangat berat. Selain itu, dapat menyebabkan kelainan pada sistem vestibular, yaitu bagian telinga bagian dalam yang membantu menjaga keseimbangan dan orientasi tubuh dalam ruang.
Akibat kelainan vestibular, anak-anak dengan kondisi tersebut mengalami kesulitan keseimbangan. Mereka mulai duduk sendiri dan berjalan lebih lambat dari biasanya. Mungkin juga mengalami kesulitan mengendarai sepeda dan melakukan olahraga tertentu.
Jenis ini pun menyebabkan kehilangan penglihatan yang memburuk yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa di masa kanak-kanak.
Sindrom Usher Tipe II
Kondisi ini ditandai dengan gangguan pendengaran sejak lahir. Gangguan pendengaran yang terkait dengan bentuk sindrom Usher berkisar dari ringan sampai parah. Terutama, memengaruhi kemampuan untuk mendengar suara frekuensi tinggi. Misalnya, sulit bagi individu yang terkena dampak untuk mendengar suara bicara yang tinggi dan lembut, seperti huruf d dan t.
Tingkat gangguan pendengaran bervariasi di dalam dan di antara keluarga dengan kondisi ini, dan dapat menjadi lebih parah dari waktu ke waktu. Berbeda dengan bentuk sindrom Usher lainnya, tipe II tidak terkait dengan kelainan vestibular yang menyebabkan kesulitan keseimbangan.
Mereka yang mengalami Usher syndrome tipe II pun dapat mengalami kehilangan penglihatan progresif mulai masa remaja atau dewasa.
Sindrom Usher Tipe III
Sementara itu, gangguan pendengaran karena Usher syndrome tipe III mulai pada akhir masa kanak-kanak atau remaja, setelah perkembangan bicara. Kondisi ini biasanya tak muncul saat bayi lahir dan terlambat ketimbang dua tipe lain.
Namun, kehilangan pendengaran tipe III dapat menjadi lebih parah dari waktu ke waktu. Bahkan, pada usia paruh baya, sebagian besar individu yang terkena dampak mengalami gangguan pendengaran yang sangat parah.
Beberapa orang dengan Usher syndrome III pun dapat mengalami kelainan vestibular yang menyebabkan masalah keseimbangan. Sedangkan, kehilangan penglihatan yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa berkembang pada akhir masa kanak-kanak atau remaja.
Baca juga: Gangguan Pendengaran Sensorineural Serang Telinga Bagian Dalam, Bagaimana Prosesnya?
Usher syndrome merupakan penyebab kebutaan-tuli yang paling sering terjadi pada manusia. Maka dari itu, orang tua perlu melakukan skrining pendengaran bayi baru lahir. Karena, tindakan tersebut telah mengurangi usia identifikasi anak-anak dengan gangguan pendengaran dari 12-18 bulan menjadi enam bulan atau kurang (Harrison & Rousch, 1996).
Bayi yang tidak lulus skrining pendengaran akan melanjutkan tes pendengaran dengan audiolog. Audiolog adalah profesional perawatan kesehatan yang mengidentifikasi, menilai, dan mengelola gangguan pendengaran, keseimbangan, dan sistem saraf lainnya.
Skrining dan Periksa Pendengaran di Kasoem Hearing Center
Butuh informasi lebih terkait skrining bayi lahir dan pemeriksaan pendengaran hingga pemeriksaan keseimbangan? Silakan kunjungi Kasoem Hearing Center. Satu-satunya hearing center di Indonesia yang mendapatkan sertifikasi ISO 9001:2015 ini menyediakan pemeriksaan pendengaran dan keseimbangan untuk anak-anak, dewasa hingga orang tua lanjut usia oleh Audilog.
Berfokus pada one stop solution for all hearing problem, Kasoem Hearing Center akan memberikan solusi sesuai kebutuhan masalah pendengaran, menyediakan alat bantu dengar, Bone Anchored hearing aid (BAHA), dan implan koklea (cochlear implant).
Tidak berhenti di situ saja, Kasoem Hearing Center juga menyediakan layanan Auditory Verbal therapy bagi pasien anak. Sementara untuk dewasa, tersedia layanan terapi, yaitu auditory training.
