Gangguan pendengaran sindromik berarti gangguan pendengaran berhubungan dengan kondisi lain. Ini menyebabkan kerusakan pada satu atau seluruh bagian telinga. Salah satu sindrom yang menyebabkan kondisi ini adalah Alport syndrome. Apa itu sindrom Alport?
Sindrom Alport
Sindrom Alport adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan penyakit ginjal progresif serta kelainan pada telinga bagian dalam dan mata. Dalam catatan National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu sebagai berikut.
- Sindrom X-linked Alport (XLAS) adalah yang paling umum. Dalam pola pewarisan keluarga, laki-laki yang terkena dampak biasanya memiliki penyakit yang lebih parah dibandingkan perempuan. XLAS disebabkan oleh varian padagen COL4A5
- Sindrom Alport autosomal resesif (ARAS), tingkat keparahan penyakit pada pria dan wanita serupa. ARAS disebabkan oleh varian pada kedua salinan gen COL4A3 atau COL4A4
- Autosomal dominan (ADAS) memengaruhi pria dan wanita dengan tingkat keparahan yang sama. Varian pada satu salinan gen COL4A3 atau COL4A4 menjadi penyebab kondisi ini.
Tanda dan Gejala Sindrom Alport
Permulaan, gejala, perkembangan, dan tingkat keparahan sindrom Alport bervariasi. Misalnya, beberapa orang mungkin mengalami bentuk kelainan yang ringan dengan progresif lambat. Sedangkan, yang lain mengalami komplikasi parah yang timbul lebih awal.
Penyakit ginjal karena sindrom Alport
Tanda pertama penyakit ginjal adalah adanya darah dalam urin (hematuria). Hematuria biasanya tidak terlihat dengan mata telanjang. Tapi, dapat terlihat saat urin diperiksa di bawah mikroskop (hematuria mikroskopis). Kadang-kadang, darah dapat terlihat dalam urin selama beberapa hari, biasanya ketika orang yang terkena menderita pilek atau flu (episode hematuria kotor).
Seiring waktu, banyak orang yang terkena penyakit ini menunjukkan peningkatan kadar albumin dan protein lain dalam urin (albuminuria dan proteinuria). Ini merupakan indikasi bahwa penyakit ginjal sedang berkembang.
Tahap perkembangan selanjutnya adalah hilangnya fungsi ginjal secara bertahap, sering kali dikaitkan dengan tekanan darah tinggi (hipertensi), hingga akhirnya ginjal gagal bekerja (penyakit ginjal stadium akhir atau ESRD).
Laju perkembangan penyakit ginjal sangat bervariasi, seperti:
- banyak laki-laki dengan XLAS mengembangkan ERSD pada usia remaja atau awal masa dewasa, meskipun beberapa tidak akan mengalami gagal ginjal sampai usia 40-an atau 50-an
- kebanyakan wanita dengan XLAS tidak mengalami insufisiensi ginjal sampai di kemudian hari
Gangguan Pendengaran Sensorineural
Gangguan pendengaran sensorineural (progresif) dan bilateral, sering terjadi pada penderita sindrom Alport. Tuli sensorineural terjadi akibat gangguan transmisi masukan suara dari telinga bagian dalam (koklea) ke otak melalui saraf pendengaran.
Permulaan, perkembangan, dan tingkat keparahan gangguan pendengaran pada sindrom Alport sebagian disebabkan oleh varian genetik spesifik yang ada pada setiap individu.
- XLAS. Pria yang lahir dengan XLAS, akan terlihat mengalami gangguan pendengaran ringan pada akhir masa kanak-kanak. Dengan persentase, sekitar 50 persen pada usia 15 tahun, 75 persen pada usia 20 tahun, dan 90 persen pada usia 40 tahun. Sementara itu, gangguan pendengaran pada wanita penderita XLAS lebih jarang terjadi. Ini bisa biasanya menyerang saat usia lanjut
- ARAS. Baik pria maupun wanita dengan ARAS mengalami gangguan pendengaran, biasanya pada akhir masa kanak-kanak atau awal remaja.
- ADAS. Sedangkan, jenis ADAS dapat mengalami gangguan pendengaran jauh di kemudian hari. Biasanya pada orang dewasa yang lebih tua.
Gangguan pendengaran sindrom ini bersifat progresif. Mungkin memerlukan alat bantu dengar jika terjadi sejak usia remaja. Karena, alat bantu dengar membantu meningkatkan pendengaran.
Kelainan mata
Penderita sindrom Alport juga dapat mengalami kelainan pada beberapa bagian mata termasuk lensa, retina, dan kornea. Kelainan mata pada XLAS dan ARAS memiliki kemiripan. Sedangkan, jenis ADAS jarang mengalami kelainan mata.
Gejala tambahan dapat terjadi pada individu tertentu dengan sindrom ini. Pada sejumlah kecil pria, telah terjadi aneurisma pada aorta dada atau bagian perut, arteri utama yang membawa darah keluar dari jantung. Aneurisma terjadi ketika dinding pembuluh darah menggelembung atau menonjol ke luar, berpotensi pecah sehingga menyebabkan pendarahan di dalam tubuh.
Diagnosis untuk memeriksa sindorm ini berdasarkan identifikasi gejala khas, riwayat pasien secara rinci, dan evaluasi klinis menyeluruh. Kemungkinan diagnosis meningkat pada individu dengan riwayat keluarga sindrom Alport, gagal ginjal tanpa penyebab, gangguan pendengaran dini atau hematuria. Sehingga, akan ada berbagai tes khusus untuk membantu memastikan diagnosis menderita sindrom ini.
